Czynnik V Leiden a organizm człowieka

Czynnik V Leiden a organizm człowieka

Mutacja V Leiden jest najczęstszą mutacją występującą przy wrodzonej trombofilii. Ma ogromny wpływ na serce i naczynia krwionośne. Może też zadecydować o przebiegu ciąży u kobiet. Mutację wykrywa się za pomocą badań genetycznych. Następnie możemy wdrożyć leczenie, które pomoże uchronić chorego przed jej skutkami. Czynnik V należy do czynników krzepnięcia. Jest wytwarzany w wątrobie i jest niezbędny do prawidłowego przebiegu procesu krzepnięcia.

Co powoduje mutacja czynnika V Leiden?

czynnik v leidenMutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu czy zawału serca. Mutacja ta może być bezpośrednią przyczyną niepowodzeń położniczych, w tym poronień nawykowych. Do powikłań wrodzonej trombofilii (nadkrzepliwości krwi) najczęściej dochodzi, gdy obok predyspozycji genetycznej, wystąpi też czynnik środowiskowy. Takim czynnikiem oprócz nadwagi, siedzącego trybu życia, palenia tytoniu czy stosowania antykoncepcji hormonalnej może być okres ciąży i połogu. W efekcie zwiększonej aktywności czynników krzepnięcia, krew kobiety ciężarnej jest bardziej lepka i podatna na tworzenie się skrzeplin. W ten sposób organizm przyszłej mamy próbuje chronić się przed nadmiernym krwawieniem w czasie porodu. Czynnik V Leiden może dodatkowo spotęgować krzepnięcie, przez co ryzyko wystąpienia zakrzepicy jest wyższe u kobiet w ciąży. Stan nadkrzepliwości może utrudnić zagnieżdżenie się zarodka macicy, spowodować przedwczesne oddzielenie się łożyska lub wywołać samoistne poronienie. Jest to powód, dla którego badanie w kierunku mutacji V Leiden proponuje się kobietom planującym ciążę. Wiedząc o posiadaniu mutacji i stosując odpowiednie leczenie oparte na podawaniu heparyny drobnocząsteczkowej kobieta ma dużo większą szansę na donoszenie ciąży. Mutacja V czynnika krzepnięcia powoduje powstanie białka odpornego na działanie białka C, które hamuje proces krzepnięcia krwi. W rezultacie równowaga organizmu (homeostaza) zostaje zachwiana, a krew krzepnie szybciej niż powinna. Z tego względu uważa się ją za zwiększoną przyczynę podatności na zakrzepicę.

Choroba o etiologii zakrzepowo – zatorowej, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Jej patomechanizm jest związany z tworzeniem się zakrzepów, które przylegają do nabłonka naczyń krwionośnych. Ryzyko wystąpienia zakrzepicy wzrasta po 40. roku życia. W około 50% przypadków przebiega ona skąpo lub bezobjawowo. Diagnostyka w kierunku występowania mutacji jest zalecana wraz z innymi badaniami nadkrzepliwości krwi w celu ustalenia przyczyny incydentu zakrzepowo – zatorowego.